O Que é a Neurofibromatose?

Deduzo que, muitos passem por aqui e fiquem a saber o mesmo. Outros, talvez, mais curiosos já deram por si a investigar no vasto mundo virtual e talvez haja por aqui aquele núcleo mais restrito que associa a palavra tumor a cancro! Talvez seja a altura ideal para revelar que coisa é esta da neurofibromatose (“Neuro quê? Mas que palavra tão complicada!”). Juro que não inventei nada e apesar de não ter inventado nada, apelo a quem já andou a investigar para ter em atenção à informação com que se deparou. Perdoem-me se usar alguma palavra complicada, tentarei simplificar ao máximo! Ao longo desta nova caminhada, que de nova não tem nada (afinal andou sempre comigo!), senti alguma necessidade de saber mais sobre o assunto, mesmo com a apoio do médico, que sempre me deu apoio no sentido de querer saber mais e por mim mesma. Então fui juntando uma série de informação sobre o assunto que, imaginem vocês, culminou num apresentação na disciplina de Biologia do 12º ano. Pois é, depois de muito pesquisar e antes mesmo de partilhar convosco, tudo isto acabou por ser o tema do meu trabalho! Bem, mas prossigamos com assunto. Tentarei abordar a neurofibromatose, no geral, mas focando mais no segundo tipo desta desordem ou não fosse esse o nome do blog!

Neurofibromatose, é o nome dado a duas desordens genéticas, o tipo I e o tipo II, que, apesar do nome, têm poucas características comuns. Em algumas bibliografias é sugerida uma terceira desordem, a Schwannomatose, mas pouco ou nada se sabe sobre ela. Ambas as desordens originam tumores de crescimento muito lento, o que pode levar à sua presença, durante anos, sem que hajam qualquer tipo de sintomas associados.

A Neurofibromatose Tipo I, pode ser chamada de Síndrome de Von Recklinghausen ou Neurofibromatose Periférica, uma vez que a sua incidência se encontra a nível do Sistema Nervoso Periférico (SNP). A do Tipo II pode ainda ser chamada, de Neurofibromatose Acústica Bilateral, devido à presença de tumores nos nervos acústicos, ou de Neurofibromatose Central, dado que a sua incidência é a nível do Sistema Nervoso Central (SNC), em suma, encéfalo e espinal medula.

Relativamente às suas características mais comuns, deixo-vos este quadro resumo:

		Tipo I	Tipo II
Incidência		1/3000	1/40000
Herança		Autossómica Dominante*	Autossómica Dominante*
Cromossoma afetado		17	22
Sintomas	Pele	Manchas café com leite, efélides e neurofibromas	Raras manchas café com leite e neurofibromas
	Olhos	Nódulos de Lisch	Opacidade Subcapsular do Cristalino (cataratas)
Tipos de tumores		Neurofibromas, Gliomas óticos, Gliomas	Neurinomas Acústicos, Schwannomas e Meninginomas
Alterações cognitivas		Distúrbio de Aprendizagem	Nenhuma

*Autossómica Dominante: Os homens e as mulheres são igualmente afetados pela desordem; Tende a aparecer em todas as gerações; Quando um indivíduo apresenta a desordem, pelos menos um dos progenitores também a apresenta; Quando um dos progenitores é portador da doença, cerca de metade da sua descendência pode ser afetada; Os heterozigóticos (em que apenas um cromossoma do par apresenta a anomalia) manifestam a doença.

            No caso da Neurofibromatose se Tipo II, pode apresentar tumores benignos no oitavo nervo do crânio, a sua expressão pode causar a surdez pela compressão do nervo acústico. O cromossoma 22 é afetado no gene 22q12.2. Este gene é responsável por codificar uma proteína, de nome Merlina ou Schwannomina. Esta proteína é responsável pelas funções de supressão de tumores.

            O diagnóstico é baseado no histórico familiar, em análises genéticas, nas manifestações do quadro acima e exames específicos – como TAC ou Ressonância Magnética. A sua manifestação é comum ser na altura da puberdade ou mesmo no início da vida adulta.

            Frequentemente, os primeiros sintomas são anomalias na audição, pela compressão do nervo acústico e perdad de equilíbrio,  causadas por lesões no nervo que leva a informação do equilíbrio ao cérebro. Menos comuns, temos a paralisia facial, problemas de visão, dores de cabeça e problemas de pele. Em casos mais graves pode ainda ser sentida uma dor forte no local afetado. A cirurgia é a forma mais comum de tratamento, mas existem alternativas como a radioterapia ou a radio-cirurgia.

            Tendo em conta que o crescimento destes tumores é muito lento, é imperativo uma vigilância contínua, feita com exames como ressonâncias magnéticas e audiogramas.

            Em Portugal, temos a Associação Portuguesa de Neurofibromatose (APNF), que tem como principais objetivos fornecer informações sobre a doença, em caso de dúvida encaminhar para especialistas e a promoção de encontros entre pacientes e ainda seminários sobre o assunto. Aqui podem encontrar um folheto da APNF que resume o post.